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心跳緩慢持續30多年，多方治療收效甚微。近日，上海市第十人民醫院收治了一位頑固性心動過緩患者。在檢查中醫生意外地發現——患者的癥狀竟是由遺傳因素引起，是一種罕見的家族性心房靜止，左心房、右心房都對電刺激沒有反應，而且心房肌肉還喪失了收縮功能。最終，通過植入心室起搏器，患者擺脫了持續三十多年的夢魘。 植入起搏器于事無補 患者劉女士今年54歲，早在20歲體檢時就發現心跳之慢異于常人。隨著年齡的增長，心臟的不適逐漸顯現，之后竟然發生雙側下肢水腫。就診后，一家醫院給出的診斷很是拗口——“竇性停搏，結性逸搏”，其實是臨床中很常見的一種心律失常。處理這一病變的技術已經很成熟，醫生在她胸腔內植入了起搏器，用精密儀器產生的電刺激來維持正常的心跳。按說裝了起搏器，病情應該大有改觀，可劉女士的心情在等待中再次墜入低谷——氣急和下肢水腫的癥狀沒有太大的改善。連起搏器都裝了，為什么一點用都沒有呢？病根究竟在哪里？撲朔迷離的病因考驗著醫生的智慧，同時也考驗著劉女士和家人的信心。 家族中6人患類似疾病 從一次次重燃希望到不斷失望，數年來，劉女士和家人的心情就像坐過山車，直到在市十醫院得到病情背后的驚人真相。十院心內科專家組最初制訂的醫療方案是植入雙腔起搏器。為確保治療效果，術前進行了全面的心房電生理檢查。結果讓人大吃一驚——無論是左心房還是右心房都沒有任何電活動，而且對外界的電刺激毫無反應，徹底喪失機械收縮的功能。換句話說，無論在心房中植入多么高級的起搏器，都于事無補。醫生對劉女士的病史和家族史進行了地毯式排查，這一查又有了一個重大發現——劉女士家族中有6人也患有類似的疾病，都是20歲左右出現心動過緩癥狀，隨年齡增長病情不斷加重，房撲、房顫、房室傳導阻滯先后發生，最終演變為心房靜止。 據文獻報道，家族性心房靜止通常與SCN5A基因的突變相關。但專家團隊對這一家系的成員作基因分析后，發現他們的SCN5A基因并未發生突變。因此，導致心房靜止的變異基因“另有其人”。至于到底是哪個(些)基因突變導致疾病，專家團隊正在進行進一步的研究。 激發心室“主觀能動性” 既然兩個心房都陷入“死寂”狀態，采用常規的起搏器技術就沒有任何意義了。心內科專家團隊另辟蹊徑，將關注的目光集中在位于心房下方的心室上。“心房”和“心室”的名稱雖然只有一字之差，功能卻有著天壤之別——心房收縮將血液泵入心室，而左右心室的收縮分別將血液泵至全身和肺部。心房的“死寂”已不可救藥，卻可以激發心室的“主觀能動性”。醫生在劉女士雙側心室中植入起搏器后，她體內懈怠已久的心臟又歡快地跳動起來。血液循環的效率改善了，胸悶、氣急、雙下肢水腫的癥狀顯著好轉，困擾她30多年的痼疾終于被趕走。 (責任編輯：Doctor001) |
