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北京協和醫院骨科脊柱外科在過去的12年中診治了104例罕見病及復雜綜合征合并脊柱側凸患者，均取得滿意治療效果，無重大并發癥發生，不僅提高了患者生活質量，還為患者后續全身綜合治療奠定了基礎。 據骨科沈建雄教授介紹，此類患者發病率均較少見或罕見，臨床誤診、誤治率很高，例如Prader-Willi綜合征發病率為1/25000，Proteus綜合征發病率小于1/100萬。對于這些罕見病及復雜綜合征導致的脊柱畸形，國內外文獻報道例數少，治療經驗有限，且該類患者多全身臟器受累，病情復雜，部分病情較重，圍手術期風險高。 為此，骨科與兒科、神經內科、麻醉科、ICU、神經外科、心外科和內科學系合作，集思廣益，反復大查房討論，積極學習國外文獻，運用基因、分子、酶學檢測等技術手段，對患者進行明確診斷，并認真評估手術風險。經過充分準備后，為這104例患者實施了脊柱手術治療，均取得了滿意的效果，無重大并發癥發生。 該系列罕見病及復雜綜合征合并脊柱側凸患者包括馬凡氏綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Prader-Willi綜合征、Proteus綜合征、Jacro-Levin綜合征、Gilbert綜合征、Freeman-Sheldon綜合征、間向性侏儒癥、神經肌肉性線粒體肌病、先天性攣縮蜘蛛指畸形、粘脂貯積癥、粘多糖蓄積癥、糖原累積病、鎖骨顱骨發育不良、神經系統遺傳變性病等。骨科還建立了少見/罕見綜合征數據庫，對這些患者進行長期密切隨訪。 (責任編輯：Doctor001) |
